期刊简介

《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 0578-1310

国内统一连续出版号: CN 11-2140/R

邮发代号: 2-62

出版周期 月刊

创刊时间 1950

出版地区 北京

出版地区 北京

订购价格 436.00

杂志荣誉 新闻出版署“双效期刊”

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华儿科杂志
  • 杂志名称：中华儿科杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：0578-1310
  • 国内刊号：11-2140/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
中华儿科杂志2019年第2期文章

  • ZEB2基因变异致Mowat-Wilson综合征一例

    1例主诉为“先天性巨结肠术后,智力发育迟缓”6月龄患儿就诊于首都儿科研究所附属儿童医院普外科.患儿3月龄时曾于本院行先天性巨结肠根治术,现因智力、运动发育落后复诊.经相关基因检测发现患儿携带ZEB2基因杂合无义变异c.756C＞A(p.Y252X),国内外尚未见报道,且患儿父母均未携带该变异.结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为Mowat-Wilson综合征.......

    作者：王慧；闫淯淳；李颀；张震；肖萍；李龙；袁新宇；姜茜 刊期： 2019- 02

  • 影像学以孤立性皮层发育不良为表现的结节性硬化症一例

    患儿女,6岁11月龄,1岁6月龄起病,以难治性局灶性癫痫为表现,皮肤见7个小色素脱失斑,既往2次头颅磁共振成像(MRI)未见异常,复查MRI3.0T薄层扫描示右侧额叶孤立的局灶性皮层发育不良(FCD),父亲(有癫痫病史)及其伯父有皮肤色素脱失斑.TSC2基因发现来源于父亲的杂合错义变异c.2714G＞A(p.Arg905Gln).确诊结节性硬化症(TSC).患儿在致痫灶切除术后6个月无发作.孤立的......

    作者：林素芳；陈彦；宋建明；陈乾；文飞球；廖建湘 刊期： 2019- 02

  • 葡萄糖磷酸异构酶基因突变致重度溶血性贫血伴遗留神经系统症状一例

    1例主诉为间断皮肤黄染5年患儿就诊于北京儿童医院血液科,经过相关化验及基因测序检查,终诊断为遗传性葡萄糖磷酸异构酶缺乏症.葡萄糖磷酸异构酶缺乏症临床罕见.......

    作者：黄昆；吴润晖；姚佳峰；张炜华；方伯梁；马静瑶；李铮；庞一琳；穆静 刊期： 2019- 02

  • Barth综合征一例

    患儿男,12日龄,因“纳减、呕吐半天”入院.心脏彩色多普勒超声:卵圆孔未闭.80日龄因“纳减、呕吐半天”再次入院.心脏彩色多普勒超声:全心增大,以左室左房增大为著,左室心内膜增厚,左心收缩功能降低.5月龄心脏超声:左心增大,心肌受累疾患(心肌致密化不全).外周血白细胞计数及中性粒细胞绝对值降低.基因检测结果:TAZ基因c.348delc(p.Gly116fs)半合子变异,Sanger证明变异来源于......

    作者：聂春霞；李丽；万程全 刊期： 2019- 02

  • 5α-还原酶缺乏症86例SRD5A2基因检测结果与临床表型分析

    目的分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点.方法回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心就诊的86例5α-还原酶缺乏症患儿SRD5A2基因变异结果和临床表型(外生殖器表型以Prader分级)特点,并通过文献比较不同地区患儿的变异差异.结果86例患儿中共有15例SRD5A2基因纯合变异(17％),71例复合杂合变异(83％).本组共172个等位基......

    作者：宋艳宁；范丽君；赵岫；巩纯秀 刊期： 2019- 02

  • 伊马替尼治疗儿童慢性髓系白血病慢性期有效性和安全性分析

    目的评价伊马替尼治疗儿童慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)的有效性与安全性,分析进口原研药伊马替尼(格列卫)和国产仿制药(昕维)有效性与安全性的差别.方法回顾性收集2014年1月至2018年1月北京儿童医院初次确诊35例CML-CP患儿,其中15例患儿为原研药组,20例患儿为仿制药组;评价3个月、6个月和12个月时两组间血液学、细胞遗传学和分子学反应及安全性,组间比较采用x2检验或秩和检验.结果......

    作者：张利强；郑杰；陈振萍；李斯丹；马洁；吴润晖 刊期： 2019- 02

  • 儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎71例临床分析

    目的探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点、治疗方案及预后特点.方法收集2014年3月至2017年10月中南大学湘雅医院儿科抗NMDAR脑炎患儿临床资料,回顾性总结分析其临床表现、辅助检查、治疗及预后等特点.共入组71例患儿,其中男33例、女38例,起病年龄为(9±4)岁,小起病年龄为4月龄.抗NMDAR脑炎的一线免疫治疗方案为短疗程激素(急性期大剂量冲击加口服序贯维持,......

    作者：王国丽；尹飞；王颖；张伟茜；何芳；杨丽芬；吴丽文；彭镜 刊期： 2019- 02

  • COL6A3基因变异所致Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床与遗传学分析

    目的分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点.方法对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗传性肌病患儿进行临床资料分析,应用高通量测序技术进行基因检测、家系分析验证,应用免疫荧光染色技术检测患儿皮肤成纤维细胞的COL6A3链表达,确定2例患儿的致病性基因变异,明确患儿的诊断.结果例1男,2岁3月龄,因生后运动发育落后就诊.四肢远端关节松弛,双膝关节挛缩、足跟突......

    作者：彭晓音；瞿宇晋；宋昉；孙雪峰；葛绣山；焦辉 刊期： 2019- 02

  • ORAI1基因缺陷性联合免疫缺陷病一例并文献复习

    目的报道1例ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病,并结合文献对该病临床特征及治疗预后进行探讨.方法对中南大学湘雅医院儿科2018年2月诊治的1例ORAI1基因变异患儿的临床资料进行分析.以“ORAI1””免疫缺陷”“immunodeficiency”为关键词,对中国知网数据库、万方数据知识服务平台、Pubmed数据库建库至2018年8月收录的文献进行检索,总结该病临床特征、治疗及预后.结果患儿女,1岁3......

    作者：杨海燕；邓小鹿；尹飞；彭镜；吴丽文 刊期： 2019- 02

  • 儿童视神经脊髓炎谱系疾病临床分析

    目的总结儿童视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)临床特点及治疗效果.方法对2013年1月至2018年6月于北京大学第一医院儿科住院的NMOSD患儿的临床资料和随访情况进行回顾性总结.分析其基本信息、每次发作的症状、影像学新病灶累及的部位和性质、脑脊液特点、血清学标志物、治疗及预后情况.共33例NMOSD患儿,其中男13例、女20例;中位起病年龄6.83(4.25,8.75)岁.比较水通道蛋白4抗体(......

    作者：周季；张尧；季涛云；金怡汶；包新华；张月华；熊晖；常杏芝；姜玉武；吴晔 刊期： 2019- 02

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