期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
5α-还原酶缺乏症86例SRD5A2基因检测结果与临床表型分析
宋艳宁；范丽君；赵岫；巩纯秀
关键词：基因型, 表型, 5α-还原酶, SRD5A2基因
摘要：目的 分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点.方法 回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心就诊的86例5α-还原酶缺乏症患儿SRD5A2基因变异结果和临床表型(外生殖器表型以Prader分级)特点,并通过文献比较不同地区患儿的变异差异.结果 86例患儿中共有15例SRD5A2基因纯合变异(17％),71例复合杂合变异(83％).本组共172个等位基因的变异,主要位于外显子1和外显子4上,其中外显子1变异频率为23.8％(41/172),外显子4变异频率为55.8％(96/172).86例患儿中共检测出19种SRD5A2基因变异类型,其中5种为新发变异(p.A228F,p.E57D,p.V124D,p.A117D,p.E197K);65例患儿有p.R227Q位点蛋白的变异(76％),31例患儿有p.Q6*蛋白变异(36％),其他少见类型如p.R246W,p.R103*等.常见蛋白变异位点的频率在我国南北方患儿比较差异无统计学意义(P＞0.05).SRD5A2基因p.R227Q蛋白变异临床表型Prader 3～4级约占82％,Prader 0～1级仅占2％;p.Q6*变异临床表型Prader3级占50％;p.R246Q变异临床表型主要为Prader 3级,表现为男性化不全(小阴茎合并尿道下裂);p.G203S变异临床表型Prader 2级20％,Prader4 ～5级73％;各变异类型对应的各临床表型例数间差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 86例患儿中共发现了19种SRD5A2基因的变异类型(含5种新发变异),76％含p.R227Q变异.不同变异会有不同的临床表型,同一变异所产生的临床表型也各不相同.各变异频率在南北方间无明显差别.
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