期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
Wiskott-Aldrich综合征家系WASP基因突变分析与产前诊断
刘宁；史惠蓉；孔祥东；吴庆华；徐学聚；白巧玲；冯银；赵振华
关键词：Wiskott-Aldrich综合征, 免疫缺陷综合征, 产前诊断
摘要：目的 分析4个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因WASP基因突变位点,探讨WASP基因分析用于产前诊断的可行性.方法 应用PCR扩增后直接双向测序方法,对4个Wiskott-Aldrich综合征家系中3例先证者和4例母亲及100名正常个体的WASP基因的外显子区及侧翼序列进行突变分析,确定致病突变后,对其中2个家系中的高危胎儿进行孕早期产前基因诊断.结果 共发现4种WASP基因突变,c.91A ＞G (p.E31K),c.665C ＞T (p.R211X),c.397G＞A(p.E133K),c.952-953 delCC(p.P317fsX18),其中c.952-953delCC为首次报道的突变(novel).家系1中先证者携带WASP基因p.E31K错义突变,母亲未携带相应突变,该家系先证者突变为新生突变;家系2中先证者携带WASP基因p.R211X无义突变,母亲为该突变的杂合携带者;家系3中先证者携带p.E133K错义突变,母亲为相应致病突变的杂合携带者;家系4有家族史但先证者已故,先证者母亲携带c.952-953delCC杂合突变;100名正常个体未检测到上述突变.2个产前诊断家系中胎儿均为男性,家系2中胎儿携带与其先证者相同的突变推测为患者可能性大,胎儿父母选择治疗性引产术后取胎儿流产物标本行基因诊断,结果与产前诊断相同;家系3中胎儿未携带与其先证者相同的突变,生后随访至6个月,新生儿各项检查结果均正常.结论 WASP基因突变是Wiskott-Aldrich综合征4家系的致病原因,c.952-953delCC(p.P317fsX18)为首次报道的新突变,通过产前诊断避免此类患儿出生是目前预防该病发生的有效方法.
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