期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
COL6A3基因变异所致Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床与遗传学分析
彭晓音；瞿宇晋；宋昉；孙雪峰；葛绣山；焦辉
关键词：遗传性疾病, 先天性, 肌营养不良, 基因型
摘要：目的 分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点.方法 对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗传性肌病患儿进行临床资料分析,应用高通量测序技术进行基因检测、家系分析验证,应用免疫荧光染色技术检测患儿皮肤成纤维细胞的COL6A3链表达,确定2例患儿的致病性基因变异,明确患儿的诊断.结果 例1男,2岁3月龄,因生后运动发育落后就诊.四肢远端关节松弛,双膝关节挛缩、足跟突出、脊柱后凸、髋关节脱位及下肢为重的肢体近端无力.血肌酸激酶轻度升高.肌电图提示疑似神经源性损害,基因检测发现COL6A3基因存在已知的致病性变异:c.6229G＞C (p.Gly2077Arg),家系验证为新发变异,诊断为Ullrich先天性肌营养不良.例2女,7岁,因走路不稳伴乏力4年就诊.轻微跟腱挛缩步态,下肢肌力轻度下降,腰椎前凸,近端关节挛缩不明显.血肌酸激酶正常,肌电图提示肌源性损害,肌肉活检病理提示肌营养不良样改变,股肌肉磁共振成像见“三明治”样改变,免疫荧光检测皮肤成纤维细胞见COL6A3链的表达减弱.基因检测发现携带1个COL6A3基因的新发变异:c.5169_5177del (p.Glu 1724_Leu 1726del),导致Ⅵ型胶原蛋白α3肽链1724-1726位氨基酸的缺失,进而影响蛋白功能,诊断为Bethlem肌病.结论 2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病患儿均携带COL6A3基因变异但是表型复杂多样,主要的临床特点是肌肉无力、远端关节松弛、近端关节挛缩等,肌肉核磁表现为脂肪浸润,组织学检查可见COL6A3链的表达减弱等特征,表型的严重与遗传分子特征相关.
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