中华儿科杂志编辑部投稿

期刊简介

《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开发行。读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 0578-1310

国内统一连续出版号: CN 11-2140/R

邮发代号: 2-62

出版周期 月刊

创刊时间 1950

出版地区 北京

订购价格 436.00

杂志荣誉 新闻出版署“双效期刊”

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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杂志名称：中华儿科杂志
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
国际刊号：0578-1310
国内刊号：11-2140/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)

中华儿科杂志2017年第11期文章

Dravet综合征患儿父母SCN1A基因突变嵌合体研究

目的分析Dravet综合征(DS)患儿父母一方为SCN1A基因突变嵌合体的临床表型及突变等位基因占比,为家庭再生育及产前诊断提供指导.方法前瞻性收集2005年2月至2016年11月在北京大学第一医院儿科经Sanger测序发现SCN1A基因突变阳性的DS患儿的临床资料及外周血DNA,对患儿父母及其他家系成员靶向检测突变位点.以Sanger测序发现患儿父母一方疑为突变嵌合体的家系为研究对象,采用Ion......

作者：刘爱杰；杨晓旭；许小菁；伍启熹；田小娟；杨小玲；吴希如；魏丽萍；张月华刊期： 2017- 11
不明病因早发癫痫性痉挛患儿遗传学研究

目的探究不明病因早发癫痫性痉挛的遗传性病因.方法前瞻性收集2016年3至12月复旦大学附属儿科医院神经科门诊就诊的17例不明病因早发癫痫性痉挛的患儿(男9例,女8例,就诊年龄1~8月龄),排除各种已知的病因(如感染性、代谢性、结构性、免疫性病因),排除临床表型及疾病特征可诊断的遗传相关疾病;进行神经系统Panel(包含1427个癫痫基因)、全外显子测序、拷贝数变异分析、染色体核型分析.分析病例基本......

作者：杨雪；潘岗；李文辉；张林妹；吴冰冰；王慧君；张萍；周水珍刊期： 2017- 11
智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤15例临床及遗传学分析

目的分析15例智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤患儿的临床及遗传学特点.方法回顾性分析2015年3月至2016年10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经基因检测确证的15例病因不同的智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤患儿的临床资料、实验室、影像学以及遗传学检查结果,并对13个致病基因的生理功能及分子信号通路进行比较研究.结果15例患儿中男11例、女4例,年龄2月龄至15岁(中位数27月龄).2例仅......

作者：高志杰；姜茜；陈倩；许克铭；刘子勤；陈晓波；陈晓丽刊期： 2017- 11

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