期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
不明病因早发癫痫性痉挛患儿遗传学研究
杨雪；潘岗；李文辉；张林妹；吴冰冰；王慧君；张萍；周水珍
关键词：癫痫, 痉挛, 脑电描记术, 基因, 突变
摘要：目的 探究不明病因早发癫痫性痉挛的遗传性病因.方法 前瞻性收集2016年3至12月复旦大学附属儿科医院神经科门诊就诊的17例不明病因早发癫痫性痉挛的患儿(男9例,女8例,就诊年龄1~8月龄),排除各种已知的病因(如感染性、代谢性、结构性、免疫性病因),排除临床表型及疾病特征可诊断的遗传相关疾病;进行神经系统Panel(包含1427个癫痫基因)、全外显子测序、拷贝数变异分析、染色体核型分析.分析病例基本信息、病例表型特征、病例遗传结果以及药物治疗随访.结果 17例患儿中,男9例,女8例;发病年龄范围为生后1 d~8月龄(中位年龄为3月龄),首次就诊年龄1~24月龄(中位年龄4.5月龄),随访时间为8~46月龄.17例患儿均为早发癫痫性痉挛;所有患儿视频脑电图检查至少1次监测到癫痫性痉挛发作,其中大田原综合征5例,West综合征10例,综合征分类不确定2例.17例中检出10例致病基因,点突变9例,涉及基因为SCN2A、ARX、UNC80、KCNQ2、GABRB3,除1例GABRB3基因突变位点已报道,8例为未报道的新发突变位点;碱基缺失1例,涉及基因为CDKL5,拷贝数变异(CNV)1例,为6q 22.315.5MB重复.17例病例中10例仅使用2~3种抗癫痫药物治疗,均药物治疗无效;7例抗癫痫药物联合促肾上腺皮质激素加泼尼松治疗(总疗程8周),5例治疗无效,2例近期癫痫发作得到控制,1例不发作3个月,患儿为GABRB3(c.905A>G)突变;1例不发作6个月,患儿为ARX(c.700G>A)突变.结论 不明病因早发癫痫性痉挛的遗传病因相关性高,遗传变异基因谱广泛,新发突变为主,癫痫性痉挛遗传异质性明显.
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