期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管,中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊,创刊于1950年。现为月刊,80面/期,面向国内外公开 发行。 读者对象:儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑,现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨:理论与实践相结合,重在实践;基础与临床相结合,重在临床;普及与提高相结合,重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务;为我国儿科医学事业的发展与提高服务;为培养我国的儿科医学人才服务;为我国儿童的健康服务。办刊方针:专家办刊,编委会办刊。报道重点:儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊,是中国期刊方阵中的双效期刊,代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录:中国科技论 文与引文数据库(CSTPCD);万方数据库系统;美国国立医学图书馆医学索引(MEDLINE);俄罗斯文摘杂志(AJ);生物学文 摘;(BIOSIS;PREVIEW);癌症文摘(CANCERLIT);生物学文摘(Biological Abstracts)等。
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首页>中华儿科杂志

- 杂志名称:中华儿科杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:0578-1310
- 国内刊号:11-2140/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:新闻出版署“双效期刊”期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤15例临床及遗传学分析
高志杰;姜茜;陈倩;许克铭;刘子勤;陈晓波;陈晓丽
关键词:精神发育迟缓, 眼震, 病理性, 体征和症状, 突变
摘要:目的 分析15例智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤患儿的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2015年3月至2016年10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经基因检测确证的15例病因不同的智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤患儿的临床资料、实验室、影像学以及遗传学检查结果,并对13个致病基因的生理功能及分子信号通路进行比较研究.结果 15例患儿中男11例、女4例,年龄2月龄至15岁(中位数27月龄).2例仅伴头颅核磁髓鞘化落后的患儿多重连接探针扩增检查结果阳性,13例伴或不伴头颅核磁异常或其他畸形的患儿靶向捕获二代测序结果阳性.15例患儿中确诊佩梅病2例,伴基底节小脑萎缩的髓鞘发育不良2例,眼皮肤白化病2例,佩梅样病1例,脑眼面骨骼综合征1例,Rubinstein-Taybi综合征1例,精神发育迟滞5型1例,甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症1例,共济失调毛细血管扩张症1例,髓鞘形成不良性脑白质营养不良8型1例,Marinesco-Sj?gren综合征1例,CHARGE综合征1例,其中共发现了12种国外未报道的新突变.结论 智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤患儿的病因复杂,应进行全面的临床及辅助检查以提高诊断的准确性,不同遗传学检查方法的合理应用可以明显提高智力障碍或发育迟缓患儿的分子遗传学病因诊断率.
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