期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
Dravet综合征患儿父母SCN1A基因突变嵌合体研究
刘爱杰；杨晓旭；许小菁；伍启熹；田小娟；杨小玲；吴希如；魏丽萍；张月华
关键词：癫痫, 突变, 嵌合体, SCN1A基因
摘要：目的 分析Dravet综合征(DS)患儿父母一方为SCN1A基因突变嵌合体的临床表型及突变等位基因占比,为家庭再生育及产前诊断提供指导.方法 前瞻性收集2005年2月至2016年11月在北京大学第一医院儿科经Sanger测序发现SCN1A基因突变阳性的DS患儿的临床资料及外周血DNA,对患儿父母及其他家系成员靶向检测突变位点.以Sanger测序发现患儿父母一方疑为突变嵌合体的家系为研究对象,采用Ion Torrent个体化基因组测序仪(PGM)和RainDrop微滴数字聚合酶链反应(ddPCR)技术进行突变验证及定量分析,并对嵌合体家系进行随访和产前诊断.结果 在575个DS家系中,共发现30例(5.2%)父母一方为SCN1A突变嵌合体,其中父亲17例,母亲13例.PGM和ddPCR测序分别证实突变等位基因占比范围为1.7%~32.9%和0.82%~34.51%.30例亲代嵌合体中,13例无症状,10例为热性惊厥(FS),5例为癫痫,1例为热性惊厥附加症,1例仅有一次无热惊厥史.有4个家庭已生育2例DS患儿,3例先证者同胞已证实携带相同致病突变,1例先证者同胞姐姐已死亡未获得其外周血DNA,但回顾其病史符合DS诊断.2个家庭进行再生育产前诊断,发现1例胎儿携带家系遗传性突变,母亲自愿终止妊娠.结论 Sanger测序可以发现部分DS患儿父母一方为SCN1A基因突变嵌合体,采用PGM或ddPCR可对突变嵌合体进行精确定量,为家庭遗传咨询提供更准确的指导.
友情链接