期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访
韩连书；叶军；邱文娟；张惠文；王瑜；季文君；高晓岚；李晓燕；金晶；顾学范
关键词：肉碱, 串联质谱法, 治疗
摘要：目的 探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗.方法 利用串联质谱技术对27万例新生儿和1.2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊.对确诊患儿给予左旋肉碱治疗,100～300 mg/(kg·d),分3次静滴或口服.随访时间3个月～3年.结果 共确诊17例原发性肉碱缺乏症患儿,其中6例来自新生儿筛查,11例来自临床患儿.17例患儿均检测到基因突变.患儿血游离肉碱水平[(2.85±1.87)μmol/L]低于参考值(10 μmol/L),伴不同种类的酰基肉碱水平下降.治疗随访14例,给予左旋肉碱治疗1～3个月后,临床症状消失,血游离肉碱升至正常,由(2.91±2.01) μmol/L升至(20.63±8.32)μmol/L,其他酰基肉碱也升至正常.结论 采用串联质谱技术检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及肉碱转运蛋白基因检测诊断了17例原发性肉碱缺乏症患儿,其中14例患儿经大剂量左旋肉碱治疗获得了较好的疗效.
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