期刊简介

《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 0578-1310

国内统一连续出版号: CN 11-2140/R

邮发代号: 2-62

出版周期 月刊

创刊时间 1950

出版地区 北京

出版地区 北京

订购价格 436.00

杂志荣誉 新闻出版署“双效期刊”

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华儿科杂志
  • 杂志名称：中华儿科杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：0578-1310
  • 国内刊号：11-2140/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
中华儿科杂志2014年第6期文章

  • 以先天性心脏病为主要表现的8p缺失伴重复新生儿全基因组拷贝数变异分析二例

    目的寻找8号染色体参与心脏发育的关键区域.方法采用AffymetrixSNP芯片技术,对2例多发畸形新生儿病例进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs,将CNVs片段结合患儿的表型进一步与DECIPHER数据库、ISCA数据库中的病例信息进行比对.结果(1)2例共检测到潜在致病性CNVs11个,大小为546.6～27892kb,全部集中在8号染色体短臂,邻近的CN......

    作者：梅枚；杨琳；詹国栋；王慧君；马端；周文浩；黄国英 刊期： 2014- 06

  • 加强高苯丙氨酸血症的诊治规范及预后研究

    高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是一组导致儿童智力发育落后的遗传代谢病.由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组共同撰写的“高苯丙氨酸血症的诊治共识”以及“‘高苯丙氨酸血症的诊治共识’解读”两篇文章将在本期发表,为HPA的诊断及治疗提出了规范流程,有利于临床医生理解和完善疾病的诊治,促进患者的预后改善.......

    作者：顾学范 刊期： 2014- 06

  • 高苯丙氨酸血症的诊治共识

    高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)增高的一组常见的氨基酸代谢病.随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展,HPA已成为可治疗、可预防的疾病......

    作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组；中华预防医学会中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业 刊期： 2014- 06

  • 儿童血液系统疾病及恶性肿瘤侵袭性真菌病诊疗建议

    随着对高危、难治或复发儿童白血病等恶性肿瘤化疗强度的增大及异基因造血干细胞移植的应用,儿童侵袭性真菌病(invasivefungaldisease,IFD)的发生率逐年上升,成为影响患儿预后的重要因素之一.IFD系真菌侵入人体组织、体液、血液,并在其中生长繁殖导致组织损害、器官功能障碍及炎症反应的病理改变及病理生理过程[1].儿童血液系统疾病及恶性肿瘤患者IFD的主要病原体以念珠菌和曲霉菌为常见,......

    作者：中华医学会儿科学分会血液学组；《中华儿科杂志》编辑委员会 刊期： 2014- 06

  • 第20届国际营养大会简介

    第20届国际营养大会于2013年9月15至20日在西班牙格林纳达市召开.来自120个国家的4251名代表参加了大会,700名学者发言介绍了各个领域里的工作.本次大会的口号是“通过营养融合文化”,体现了营养科学从对营养物的纯物质研究向探讨生活方式和健康的精神-文化层面的转折.本次大会有8个主题:营养学研究进展、整个生命过程中的营养、公众健康营养和环境、营养和疾病管理、营养素及其营养评估、功能性食品和......

    作者：丁宗一；刘喜红 刊期： 2014- 06

  • “高苯丙氨酸血症的诊治共识”解读

    本期刊登了由中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组组织专家共同撰写的《高苯丙氨酸血症的诊治共识》(简称“共识”),对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查、诊治及随访等方面提出了规范性的共识.为方便对“共识”的深入理解,现就其中某些诊治内容进行细化阐述和补充说明.......

    作者：叶军；顾学范 刊期： 2014- 06

  • 戊二酸尿症1型28例的临床与实验室特征

    目的分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点.方法总结北京大学第一医院儿科2003年7月-2013年10月确诊并随访的28例戊二酸尿症1型患者的临床特点、代谢筛查结果、头颅磁共振成像特点以及GCDH基因分析结果,并结合文献复习.结果(1)28例患者中3例经新生儿筛查发现,余25例为发病后于2个月～17岁获诊.(2)通过新生儿筛查发现者(3例)无明显临床症状.早发型22例(79％)为婴儿期起......

    作者：王峤；丁圆；刘玉鹏；李溪远；吴桐菲；宋金青；王玉洁；杨艳玲 刊期： 2014- 06

  • 黏多糖贮积症Ⅵ型13例临床特征及芳香基硫酸酯酶B基因突变分析

    目的探讨黏多糖贮积症(MPS)Ⅵ型患儿的临床特征、酶学特点及芳香基硫酸酯酶B(ARSB)基因突变特点.方法回顾性分析2009至2013年广州市妇女儿童医疗中心经外周血白细胞ARSB酶活性测定确诊的13例MPSⅥ型患儿的临床特征、影像学特征、尿黏多糖(GAG)及外周血白细胞ARSB酶活性测定结果,并应用PCR及直接测序法分析ARSB基因突变特点.结果13例MPSⅥ型患儿,男6例,女7例,诊断年龄(3......

    作者：郑纪鹏；黄永兰；赵小媛；盛慧英；程静；周志红；李秀珍；毛晓健；刘丽 刊期： 2014- 06

  • 新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的随访及基因分析

    目的了解新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床转归;了解中国3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCC)基因突变谱及热点突变.方法2011年9月至2013年3月,将在上海交通大学医学院附属新华医院接受新生儿筛查,并疑诊为MCCD的42例患儿(男33例,女9例)纳入本研究,根据新生儿筛查召回时血C5-OH浓度、母亲血C5-OH浓度及尿3-MCG、3-HIVA,将42例患儿分为三......

    作者：叶军；宫丽霏；韩连书；邱文娟；张惠文；高晓岚；金晶；许浩；顾学范 刊期： 2014- 06

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