期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
黏多糖贮积症Ⅵ型13例临床特征及芳香基硫酸酯酶B基因突变分析
郑纪鹏；黄永兰；赵小媛；盛慧英；程静；周志红；李秀珍；毛晓健；刘丽
关键词：黏多糖累积病Ⅵ型, 硫酸酯酶类, 基因, 突变
摘要：目的 探讨黏多糖贮积症(MPS)Ⅵ型患儿的临床特征、酶学特点及芳香基硫酸酯酶B(ARSB)基因突变特点.方法 回顾性分析2009至2013年广州市妇女儿童医疗中心经外周血白细胞ARSB酶活性测定确诊的13例MPSⅥ型患儿的临床特征、影像学特征、尿黏多糖(GAG)及外周血白细胞ARSB酶活性测定结果,并应用PCR及直接测序法分析ARSB基因突变特点.结果 13例MPSⅥ型患儿,男6例,女7例,诊断年龄(3.9±2.2)岁,主要表现为面容粗陋、矮小、骨骼畸形、角膜浑浊、肝脾肿大等,但智力正常,临床表型均为重型.骨骼X线片示黏多糖病样改变,如椎体前缘“鸟嘴样”改变、脊柱弯曲、肋骨呈“带状”等,其中例2患儿头颅MRI提示颈髓受压及放射冠、侧脑室和胼胝体多发囊性变.尿GAG(307.10±112.14) mg/L(正常参考值＜70 mg/L)、尿GAG/Cr(722.28±245.68) μg/mg,均高于正常参考值.ARSB酶活性荧光法(13.29±6.22) nmol/(mg·h)[正常参考值(47～169) nmol/(mg·h)],比色法(0.24±0.18) U/g[正常参考值(1.01～11.47) U/g].ARSB基因突变分析共检测出11种突变,已知致病突变7种,包括p.L72R、p.G167R、p.G303E、p.F399L、p.T442M、p.Y255X和p.R327X;新突变4种,包括p.Y175D、p.S403X、p.S464X及大片段缺失incl.ex.2、3.c.1197C ＞G(p.F399L)检出率为31％.结论 重型MPSⅥ型患儿起病早,病情进展迅速.骨骼X线及尿GAG测定有助于诊断,确诊依赖ARSB酶活性测定.ARSB基因分析共发现4种新突变,c.1197C＞ G(p.F399L)是本研究的突变热点.
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