期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
遗传性QT间期延长综合征分子遗传学的研究进展
梁璐；杜忠东
关键词：遗传性, 钠离子通道, 基因突变, 常染色体隐性遗传, 常染色体显性遗传, 室性心动过速, 先天性耳聋, 尖端扭转型, 分子遗传学, 遗传病学, 心室颤动, 心律失常, 突变基因, 神经调节, 疾病, 国外学者, 反复发作, 细胞膜, 不平衡, 晕厥
摘要：遗传性QT间期延长综合征(LQTS)是一组遗传性的心律失常疾病,临床以反复发作的晕厥、抽搐,甚至猝死为特征,心电图表现为QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速(TdP)或心室颤动.传统上将其分为常染色体显性遗传的Romano-Ward综合征(RW)及伴有先天性耳聋的常染色体隐性遗传的Jervell-Lange-Nielsen综合征(JLN).既往认为本病是由于支配心脏的左右两侧交感神经调节不平衡所致.20世纪90年代以来,随着分子遗传病学的进展,国外学者已经发现,LQTS实际上是一种由于编码细胞膜钾或钠离子通道的基因突变引起的具有相同表型的一组疾病.到目前为止,已肯定至少有6种基因突变与本病有关,并据此将LQTS分为6个亚型(表1).为便于理解,按突变基因所致不同的离子通道异常为顺序对LQTS分子遗传学方面的研究进展进行综述.
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