期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
21三体综合征的快速基因诊断及产前基因诊断
周东风；孟浦；王萍；龚维龙
关键词：产前基因诊断, 染色体特异性探针, 细胞原位杂交, 细胞遗传学, 人工流产, 方法, 产前诊断, 抗原抗体复合物, 外周血, 绒毛, 妊娠, 染色体核型, 染色体末端, 染色体检查, 染色体疾病, 单个核细胞, 智力低下, 阴性对照, 羊水, 显色反应
摘要：在以智力低下为主要临床表现的常染色体疾病中，21三体综合征是常见的一种。我们将细胞遗传学与基因探针技术结合起来，利用21号染色体特异性探针采用细胞原位杂交的方法对21三体综合征进行基因诊断及产前基因诊断，具有敏感性高、快速准确等优点。 对象 经本室细胞遗传学检定核型诊断的21三体综合征患儿10例；自愿人工流产者10例及产前诊断者1例（其第1胎子代为标准型 21三体综合征）。人工流产者收集妊娠6～10周绒毛进行染色体检查核型均为正常；取1例产前诊断者第2胎子代妊娠11周的绒毛、妊娠22周的羊水及生后外周血，跟踪检测染色体核型。 方法 1．探针及标记：人 21号染色体特异性探针118D12（德国Adinolfi博士惠赠）定位于21号染色体末端（21q22.3），克隆至Cosmid 中。采用整个Cosmid以随机引物法标记地高辛（Dig-11-dUTP）［1］。 2. 所有检测对象取外周血、绒毛或羊水按本室常规方法分离及制备单个核细胞［1］。 3.细胞原位杂交及显色：标本经蛋白酶 K和RNase处理（其中每例标本取1片以DNaseI消化作为阴性对照）及变性后，滴加变性杂交液 60 μl，其中含Dig-DNA探针1～2 μg/ml。50℃杂交过夜。抗原抗体复合物显色反应及镜检均按已报道的方法进行［1］。
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