期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
良性家族性婴儿惊厥一家系基因定位及钾离子通道基因测序研究
王家勤；李红梅；尹景岗；张红亚；李冲；顾仁骏；贾福军；霍卫红；郭学鹏
关键词：连锁(遗传学), 癫(间), 正常新生儿, 钾通道, 系谱, 多态现象(遗传学)
摘要：目的对一良性家族性婴儿惊厥家系进行基因定位,并对候选基因钾离子通道基因KCNQ2进行测序分析.方法共抽取14例血样,包括全部9例患者.同时对家系全部成员行脑电图、全身及神经系统检查.在19qD19S245至D19S250间选择6对微卫星标记,在20q13.3区域选择4对微卫星标记及另一良性家族性新生儿惊厥(BFNC)位点8q24选择2对微卫星标记进行连锁分析.KCNQ2基因外显子测序引物序列采用Biervert等所报道的序列.结果该家系两点间连锁结果排除了与19q及8q24连锁的可能.在20q13.3(D20S480)大LOD值为0.60(外显率90%).染色体单体型分析提示可能与 20q13.3连锁.KCNQ2基因测序发现外显子6有一C/T杂合突变多态性,外显子17有1个A/C错义多态性,内含子14有一4个碱基插入多态性.结论该家系的连锁结果排除了与19q的连锁可能,提示BFIC的遗传多态性.该家系所发现的多态性变化对其他癫家系的连锁分析及其他癫综合征分子遗传学机制的研究,均有重要意义.
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