期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
遗传因素在广西新生儿高胆红素血症中的作用
傅雯萍；刘义
关键词：黄疸, 新生儿, 葡糖磷酸脱氢酶, 葡糖醛酸基转移酶, 有机阴离子转运子
摘要：目的探讨UGT1A1 G71R突变、OATP2 A388G突变和G-6-PD缺乏对在广西新生儿高胆红素血症发病的作用.方法用四氮唑蓝定量法(NBT法)测定G-6-PD酶活性.聚合酶链反应-等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交(PCR-ASO)法确定G71R基因型.限制性片段长度多态性分析(RFLP)检测A388G基因型.测定109例新生儿脐血的G-6-PD活性及G71R基因型,其中101例同时检测了A388G基因型.据G-6-PD活性及G71R或A388G基因型分组,分析UGT1A1 G71R突变、OATP2 A388G突变和G-6-PD缺乏与足月新生儿高胆红素血症之间关系.结果 G71R等位基因频率在G-6-PD缺乏组为22.03%,在G-6-PD正常组为28.00%.G-6-PD缺乏共存有G71R突变纯合子或杂合子的新生儿高胆红素血症发生率(95.50%)高于G-6-PD正常且G71R为野生型的新生儿(53.90%),χ2 =10.45,P=0.0012,前者发生高胆红素血症的机会比(95%可信区间)[OR(95%CI)]为18.00(2.12,152.9).A388G等位基因频率在G-6-PD缺乏组为20.0%,在G-6-PD正常组为18.5%.G-6-PD缺乏共存有A388G突变新生儿的高胆红素血症发生率(90.0%)高于G-6-PD正常且A388G为野生型的新生儿(44.80%),χ2=10.39,P=0.0013,前者发生高胆红素血症的OR(95%CI)为11.08(2.15,56.48).结论 G71R突变与G-6-PD缺乏共存或A388G突变与G-6-PD缺乏共存对广西足月新生儿高胆红素血症的发生有协同作用.
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