期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
扩增片段多态性结合银染法对广西汉族人FⅧ基因内(CA)n的研究
朱春江；刘敬忠；欧维琳；龙桂芳；梁燕；王战勇；郑明慈
关键词：血友病A, 因子Ⅷ, 双核苷酸重复, 多态性, 限制性片段长度, 银染色法
摘要：目的 研究广西汉族人群在FⅧ基因内含子13(CA)n及内含子22(GT)n(AG)n两位点的基因频率分布,并用于血友病甲的家系分析.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增FⅧ基因内含子13(CA)n及22(GT)n(AG)n的多态性片段,银染色法显示扩增结果;任选一标本,测其扩增片段长度获得其i13(CA)n及i22(GT)n(AG)n的具体重复数,从而推算出所有标本两位点的二核苷酸重复数.结果 在91名广西汉族人135条X染色体中,共检出6种i13(CA)n和4种i22(GT)n(AG)n,i13(CA)n位点基因频率在0.0002～0.5408间,多态信息量(polymorphism information content,PIC)为0.5899,实际杂合度为0.6364(28/44);i22(GT)n(AG)n位点基因频率为0.0444～0.4963,PIC为0.5359,实际杂合度为0.5227(23/44).13个有阳性家族史的血友病家系,用该方法进行家系分析,9个家系可作出诊断,可诊断率为69%.结论 (1)i13(CA)n、i22(GT)n(AG)n在广西汉族人中PIC高,是血友病甲家系分析中的有用位点;(2)相比FⅧ相关的某些单个限制性片段长度多态性位点(restrictive fragment length polymorphism,RFLP),i22(GT)n(AG)n是一个较为有用的位点.
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