期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
白介素7受体α基因缺陷导致严重联合免疫缺陷病一例
张志勇；赵晓东；王墨；于洁；安云飞；杨锡强
关键词：重症联合免疫缺陷, 白细胞介素7受体α亚单位, 突变
摘要：目的 探讨我国首例白介素7受体α(IL-7Rα)基因缺陷患儿的临床特征和基因突变类型.方法 患儿为男性,5月龄,生后15 d开始反复出现发热、咳嗽、腹泻,伴卡介苗接种处破溃、流脓和左腋下包块.采用PCR方法扩增患儿及父母IL-7Rα基因组DNA.采用RT-PCR扩增患儿及父母IL-7Rα mRNA.PCR产物直接进行双向序列测定.结果 患儿的免疫球蛋白IgG 6867 mg/L,IgA249 mg/L,IgM 206 mg/L,IgE 2.3 U/ml.淋巴细胞分类T淋巴细胞(CD3~+)0,B淋巴细胞(CD19~+)58%,NK细胞(CD16~+CD56~+)42%.基因分析患儿为IL-7Rα基因的复合杂合突变.在第4内含子剪接位点+1位发生突变[intron4(+1)GA],患儿父亲为此突变基因的携带者;第5外显子638位核苷酸发生无义突变(638 CT,R206X),患儿母亲为此突变基因的携带者.第4内含子剪接位点突变[intron4(+1)GA]为首次报道的突变类型.RT-PCR检测发现患儿IL-7Rα mRNA表达明显降低.患儿IL-7Rα cDNA经巢式PCR扩增并T-A克隆,测序发现外显子4出现64个核苷酸缺失(496-559del,K158fs160X).结论 通过临床筛查和基因分析,鉴定出我国首例IL-7Rα基因复合杂合突变[intron4(+1)GA和638 CT]患儿.
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