期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
散发Rett综合征患儿新生MECP2突变亲源鉴定和X染色体失活15例分析
朱兴旺；潘虹；李美蓉；包新华；张晶晶；吴希如
关键词：Rett综合征, X染色体失活, 染色体畸变, 基因, 遗传
摘要：目的 了解Rett综合征(RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)的突变亲源起源和X染色体失活(XCI)的影响.方法 选取15例临床典型RTT并经DNA测序证实存在新生MECP2突变和一个已知单核苷酸多态性位点的患儿,分别对患儿及父母外周血DNA进行等位基因特异性PCR扩增,通过DNA测序和凝胶电泳判定患儿突变的亲源起源;用雄激素受体基因(AR)的三核苷酸多态性进行基因型分析判定XCI是否发生偏斜和失活X染色体的亲源性.结果 15例RTT患儿中13例是由于C→T碱基转换引起的点突变,2例为移码突变.13例点突变患儿的突变全部来自父源,2例移码突变中1例突变来自父源,另外1例来自母源.突变来自父源的RTT患儿占选取病例总数的93.3%;XCI分析除2例由于无AR多态性信息无法判定外,其余13例中有8例XCI为随机失活,5例为非随机失活.5例非随机失活的患儿均表现为父源x染色体优先失活.结论 散发RTT患儿新生MECP2突变几乎全部来自其父源X染色体,XCI多为随机失活,部分非随机失活均表现为其父源X染色体优先失活.
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