期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
迟发型甲基丙二酸血症二家系的临床及基因突变分析
崔冬；陈淑丽；温鹏强；胡宇慧；陈小文；沈丹；袁泉；宋萍；廖建湘；李成荣
关键词：甲基丙二酸, 维生素B12, 基因, 突变
摘要：目的 对2个迟发型甲基丙二酸血症家系临床特点及MMACHC基因突变情况进行研究.方法 对2例患儿的临床特点、诊疗情况进行分析.应用聚合酶链反应与DNA直接测序法对2个家系共6名成员进行MMACHC基因突变检测.结果 2例患儿发病年龄分别为13岁和12岁,均以神经系统异常就诊,表现为运动、语言、智力发育落后及倒退.例1伴有贫血,例2表现为类似病毒性脑炎的症状,出现脑萎缩.尿有机酸分析示甲基丙二酸大量升高,检测血清同型半胱氨酸浓度也增高明显.经维生素B12治疗后症状迅速改善.随访至今,2例明显好转.例1被检出两个突变c.482G>A和c.658_660delAAG,前者来源于患儿母亲,后者来自父亲;例2被检出c.482G>A及c.609G>A,患儿父母分别携带这两个突变.所有突变均发生在第4外显子上,均为杂合子.c.482G>A为错义突变,导致精氨酸→谷氨酰胺(R161Q);c.609G>A为无义突变,由色氨酸→终止密码(W203X);c.658_660delAAG为缺失突变,造成一个赖氨酸的缺失.结论 迟发型甲基丙二酸血症临床表现多样性,两例患儿均以神经系统异常发病,1例伴有血液系统的改变.2例患儿均为维生素B12治疗有效型.基因突变均发生在第4外显子上,c.482G>A可能与迟发型有一定的相关性.
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