期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
Wolman病一例分析及LIPA基因新突变
黄永兰；盛慧英；赵小媛；余家康；李乐；刘鸿圣；古聪敏；何登敏；刘丽
关键词：Wolman病, 酶测定, 基因测定, 突变
摘要：目的 探讨Wolman病的临床特点、酶学及分子诊断.方法 对1例临床高度疑似Wolman病患儿进行白细胞溶酶体酸性酯酶测定及LIPA基因PCR扩增及PCR产物直接测序研究,回顾分析其临床、影像学及病理学特点.结果 生后16 d男婴,因呕吐、腹胀、体重不增、肝脾肿大10d,疑似肠梗阻行剖腹探查术.腹部X线片及CT显示双侧肾上腺钙化.术中发现肝、脾、淋巴结肿大,其表面有黄色沉积物,小肠肿胀、僵硬.肝脏及淋巴结活检显示大量泡沫样细胞浸润.血清壳三糖苷酶572.78 nmol/( ml·h)[正常0～50 nmol/( ml·h)],白细胞溶酶体酸性酯酶3.5 nmol/( mg·h)[正常参考范围35.5 - 105.8 nmol/(mg·h)],LIPA基因突变分析发现第4外显子上c.318 ins T,p.Phe106fsX4纯合插入新突变,父母均为该突变携带者.结论 Wolman病以生后早期出现呕吐、腹胀、生长障碍、肝脾肿大及双侧肾上腺钙化为临床特点,腹部X线平片可见肾上腺钙化,白细胞溶酶体酸性酯酶缺乏,LIPA基因第4外显子上检出c.318insT,p.Phe106fsX4突变.
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