期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
WHIM综合征一例及文献复习
陈晓娟；杨文钰；王书春；郭晔；刘芳；戚本泉；常丽贤；周剑峰；安文彬；魏蔚；万扬；竺晓凡
关键词：疣, 异常丙种球蛋白血症, 感染, 粒细胞缺乏
摘要：目的 探讨WHIM综合征的临床特征,提高对疾病的认识.方法 患儿为男性,11岁,临床诊断为WHIM综合征.通过基因测序的方法检测特异性基因CXCR4突变.结果 患儿生后3岁开始出现反复发热、咳嗽,口服抗生素有效.6岁开始出现双手指尖疣状赘生物,逐渐增多,蔓延至各手指、手掌及手背.血常规检查:白细胞0.65×109/L,中性粒细胞0.15×109/L,血红蛋白116 g/L,血小板200×109/L,网织红细胞(Ret)0.62％.血液生化检查:总蛋白72.2 g/L(参考值60～80 g/L),白蛋白51.8 g/L(参考值35 ～ 55 g/L),球蛋白20.4 g/L(参考值20～35 g/L).IgG5.56 g/L(参考值7.51 ～15.6 g/L),IgA 0.48 g/L(参考值0.82～4.53 g/L),IgM 0.29 g/L(参考值0.46～3.04 g/L).外周血淋巴细胞亚群检测:CD3+T细胞占淋巴细胞的43.6％(参考值64.01％ ～75.95％),CD19+B细胞占淋巴细胞的1.00％(参考值9.02％ ～ 14.1％).骨髓及血涂片可见粒细胞特异形态异常,表现为核分叶过多,分叶核粒细胞各分叶间以细长丝相连,部分细胞质可见空泡.特异性基因CXCR4测序显示存在基因突变.结论 通过典型病史特点、临床表现、实验室检查及基因分析确诊WHIM综合征1例.WHIM综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,是具有疣、低丙种球蛋白血症、反复感染和先天性骨髓粒细胞缺乏四联症的免疫缺陷性疾病.CXCR4为常见的突变基因.疾病呈良性病程,可伴随终生.
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