期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
46,XX男性综合征患儿五例的临床特征及基因分析
秦雪艳；董文科；王伟；董治亚；肖园；陆文丽；王德芬
关键词：46, XX性发育障碍, 基因, SRY, SOX9转录因子
摘要：目的 探讨46,XX男性综合征的临床特点及分子遗传学特征.方法 回顾性分析2010年8月至2014年8月上海瑞金医院儿科5例46,XX男性综合征患儿的临床及分子遗传学资料.结果 5例患儿社会性别均为男性,分别因矮小、外生殖器畸形或乳房发育就诊,染色体核型均为46,XX,身高均低于正常男性均值;经Y染色体性别决定基因(SRY基因)检测,其中1例SRY基因阳性,自幼矮小,具有正常男性表型,外生殖器无畸形,睾丸功能缺陷,为SRY基因易位至X染色体末端所致.4例SRY基因阴性者中,3例外生殖器畸形伴隐睾,睾丸细胞不同程度发育不良,其中1例SOX9基因上游基因拷贝数增加,1例DHH基因杂合性缺失,另1例尚未发现明确的病因.还有1例SRY基因阴性但外生殖器正常者,因青春期乳房发育就诊,其SOX9基因及其上游基因拷贝数均增加.结论 46,XX男性综合征患儿呈男性表型,可有矮小、外生殖器畸形或乳房发育,染色体为46,XX,性腺为睾丸或(和)卵睾,无子宫.SRY基因易位、SOX9基因及其上游基因拷贝数增加皆可导致46,XX男性综合征的发生,尚有未确定的病因.
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