期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征二例的临床特点分析
孙辉；陈秀丽；陈婷；吴海瑛；谢蓉蓉；王凤云；王晓艳；陈临琪
关键词：甲状腺激素抵抗综合征, 受体, 甲状腺激素, 基因测定
摘要：目的 分析2例不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征(RTH)病例的临床特点,并对相关甲状腺激素受体(TR)基因变异进行分析.方法 报道2例2015年和2017年苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的RTH患者的临床表现、实验室检查及基因检测结果并复习相关文献.结果 例1女,10岁,发现甲状腺肿大数天,无甲状腺毒性症状.实验室检查示:游离三碘甲状腺原氨酸15.36pmol/L(3.1~6.8),游离甲状腺素65.77pmol/L(12~22),促甲状腺激素水平正常.基因检测在TRβ基因发现一个杂合变异,根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南为可能致病性变异,诊断为RTHβ.例2男,3岁,有典型的甲状腺功能低下表现(生长、发育落后,骨骼畸形),但是甲状腺激素指标接近正常范围.目标序列捕获测序分析在TRα基因发现一个新生的无义变异,根据ACMG指南为致病性变异,诊断为RTHα.结论 RTHβ常见临床表现为甲状腺肿大,血游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素明显升高,促甲状腺素正常;RTHα临床表现类似甲状腺功能低下,但甲状腺激素指标接近正常.对TRβ和TRα进行基因测定和致病性分析有助明确诊断.
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