期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
误诊为幼年型特发性关节炎的儿童家族性地中海热三例
李冀；张岩；王薇；钟林庆；宋红梅
关键词：家族性地中海热, 儿童, 关节炎, 秋水仙碱
摘要：目的 探讨家族性地中海热患儿的诊断治疗要点.方法 回顾性分析北京协和医院儿科2014年1月-2016年6月收治的3例误诊为幼年型特发性关节炎(JIA)的家族性地中海热患儿的病历资料,探讨其临床表现、基因突变特点、治疗及预后情况.结果 3例中男2例,女1例.平均发病月龄17月龄(3 ～36月龄),平均确诊年龄为6岁8月龄(24月龄～11岁).临床表现周期性弛张热、分布于全身的红色斑疹及关节炎3例,贫血2例,淋巴结肿大2例,肝脾肿大1例.3例患儿曾经在常规抗感染无效、除外了感染性疾病及肿瘤性疾病后被诊断为JIA,但接受糖皮质激素及多种免疫抑制剂治疗效果不佳.经基因检测3例均存在MEFV基因突变,且均为复合杂合突变.发现的4种突变:R202Q、E148Q、L110P、P369S均为已报道的致病突变.3例患儿目前均接受口服秋水仙碱(按照起始剂量推荐5岁以下儿童为≤0.5 mg/d、5 ～10岁儿童为0.5～1.0 mg/d、10岁以上儿童和成人为1.0～1.5 mg/d)治疗,症状较治疗前明显改善.结论 家族性地中海热可以表现为反复弛张高热、全身红色斑疹、关节炎,在临床表现上容易与JIA相混淆,仅依靠临床表现鉴别有难度.3例均为MEFV基因复合杂合突变.予秋水仙碱口服后随访半年以上,症状均有明显缓解.
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