期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害研究
梁晓平；王爽；张巍；袁云；丁娟；常杏芝；魏翠洁；刘洁玉；熊晖
关键词：神经肌肉疾病, 肌营养不良, 神经传导, 周围神经, 髓鞘
摘要：目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害及其性质。方法对2002至2015年在北京大学第一医院儿科就诊，经基因及分子病理检测确诊，且完成神经传导速度（ NCV）和针极肌电图检查的17例LAMA2基因突变致先天性肌营养不良患儿病例资料进行回顾性总结分析，对电生理检查结果进行Pearson相关分析，并对其中1例患儿行腓肠神经活检病理研究。结果17例确诊的LAMA2基因相关肌营养不良患儿表型均为先天性肌营养不良，其中男13例、女4例，行电生理检查时年龄1月龄～6岁。肌电图提示肌源性损害17例，合并神经传导速度减慢10例，单纯肌源性损害7例。共检测周围神经95根，其中有26根神经传导速度减慢，神经传导速度较同年龄段正常平均值减慢17％～47％。正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经的运动神经传导下降速度与病程均存在负相关（r＝－0．737、－0．771、－0．540、－0．682，P均＜0．05）。腓肠神经活检病理表现证实为髓鞘性周围神经病变。结论 LAMA2基因相关肌营养不良患儿可有周围神经损害，以髓鞘病变为主，且周围神经传导速度减慢随病程延长而加重。
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