期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
KCNB1基因新发突变所致智力障碍合并难治性癫痫一例及文献复习
苗圃；彭镜；陈晨；盖楠；尹飞
关键词：精神发育迟滞, 癫痫, 突变
摘要：目的：探讨KCNB1基因的表型和基因型的关系。方法回顾性分析1例2014年6月在中南大学湘雅医院儿科接诊，2016年1月明确诊断的KCNB1基因突变导致智力障碍合并难治性癫痫患儿的临床资料，并以“KCNB1”为检索词通过Pubmed、CNKI、人类基因组突变数据库（ HGMD）和在线人类孟德尔遗传数据库（ OMIM）等数据库对国内外文献进行检索，总结KCNB1基因突变患儿的临床表型及其与基因型的关系。结果患儿男，3岁6月龄，2岁时因“发育迟缓”首次门诊就诊，诊断考虑“精神运动发育迟滞”，既往13月龄首先出现抽搐发作，脑电图未见明显异常，未重视。随诊期间于2岁10月龄再次出现抽搐，3岁抽搐情况加重，发作形式多样，可表现为强直、阵挛及痉挛发作，脑电图示清醒期及NREM期放电指数高（＞85％），通过多种抗癫痫药物、激素、生酮饮食等均无法控制抽搐发作，3岁起出现精神运动发育倒退，体格检查示肌张力低，独坐不稳，不能独站，无语言交流。通过全外显子测序技术检测出该患儿KCNB1新生杂合错义突变，突变位点为c．G1136T （p．G379V），且上述数据库均未记载。国内尚无KCNB1基因突变患儿记录，国外文献共报道8例，突变均为新发错义突变，表型为癫痫脑病。结论 KCNB1基因突变患者的主要临床表型为重度智力障碍合并难治性癫痫，查体可见肌张力减低，后期可伴有精神运动发育倒退，预后差。
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