期刊简介

《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 0578-1310

国内统一连续出版号: CN 11-2140/R

邮发代号: 2-62

出版周期 月刊

创刊时间 1950

出版地区 北京

出版地区 北京

订购价格 436.00

杂志荣誉 新闻出版署“双效期刊”

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华儿科杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：0578-1310
  • 国内刊号：11-2140/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
中华儿科杂志2018年第5期文章

  • SCN2A基因突变相关癫痫脑病一例

    患儿男,3岁11月龄,因“反复抽搐发作8个月”于2016年1月在中南大学湘雅医院儿科住院,病初表现为发热后抽搐发作:双眼凝视、牙关紧闭、口唇发绀、双上肢强直抖动,呼之不应.发作逐渐增多,常伴有发热,表现为持续数十秒的双眼上翻、身体轻抖,随后四肢强直抖动,发病前生长发育及既往史无明显特殊,体格检查无神经系统定位征.......

    作者：陈晨；庞楠；羊蠡；王晓乐；朱灿辉；陈建；尹飞；彭镜 刊期： 2018- 05

  • TK2基因复合杂合变异致线粒体DNA耗竭综合征2型一例

    患儿男,3岁,因“全身乏力1年余,咳嗽、发热、喘息3d”入中南大学湘雅二医院儿科.患儿1年余前无明显诱因出现双下肢乏力,下蹲后需搀扶站起,先后在外院多家三级甲等医院就诊,查乳酸脱氢酶534.1U/L,肌酸激酶1819U/L,肌酸激酶同工酶83.3U/L,肌电/诱发电位、血尿代谢筛查、神经肌肉基因筛查均未见明显异常.3个月前患儿肢体乏力明显加重,双下肢几乎近瘫软状态,并迅速进展为全身乏力,3d前开始......

    作者：伍艳；刘东海；张星星 刊期： 2018- 05

  • 儿童Joubert综合征相关疾病一例

    患儿男,7岁7月龄,因“面色苍黄2年余,发现肾功能异常12d”入院.2年前患儿无明显诱因出现面色苍黄,未正规诊治,自行间断口服“保健品”治疗.面色苍黄进行性加重,遂于12d前就诊于当地医院,检查提示“重度贫血”及“肾功能衰竭”,为进一步诊治转诊贵阳市妇幼保健院.病程中无水肿,尿色黄清,无头痛及视物模糊等.......

    作者：李宇红；邵晓珊；蒋新辉；徐海霞 刊期： 2018- 05

  • 以自发性气胸为首发症状的儿童朗格罕组织细胞增生症一例

    患儿女,9岁,因“反复双侧气胸1个月”于2016年1月收入首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科.患儿1个月前上体育课时出现胸部疼痛,伴有呼吸费力,无咳嗽喘息,无发热,无多饮、多尿,当地医院检查胸X线片提示双侧气胸,多次予以皮下穿刺、胸腔闭式引流等对症治疗,复查肺部CT提示肺内囊泡影、右侧气胸,为明确病因,转入我院治疗.3年前患儿有多饮、多尿病史,当地医院完善头部CT检查及禁水加压素试验未见明显异常......

    作者：韩锋；刘辉；唐晓蕾；赵顺英；李惠民 刊期： 2018- 05

  • ATP1A3基因相关的神经系统疾病谱研究进展

    ATP1A3基因位于染色体19q13.2,编码Na+/K+-ATP酶α3亚单位.Na-K-ATP酶是P型阳离子转运蛋白,在维持Na+和K+跨膜电化学梯度中起着关键作用.α亚基是催化亚基,有4种亚型,其中α3亚基主要在神经元表达.2004年发现该基因为快速起病性肌张力不全-帕金森综合征(rapid-onsetdystonia-parkinsonism,RDP)的致病基因[1],2012年Heinze......

    作者：李淑品；张月华 刊期： 2018- 05

  • 非移植性外科治疗在进行性家族性肝内胆汁淤积症中的应用

    进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressivefamilialintrahepaticcholestasis,PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传性疾病,常于新生儿期或婴儿早期发病,表现为渐进性胆汁淤积性黄疸、顽固性瘙痒和生长发育迟缓,会导致肝纤维化、肝硬化和肝衰竭[1],是肝移植的五大原因之一[2],10％～15％的儿童肝移植患者归因于此.在20世纪90年代以前,肝移植是药物治疗反应......

    作者：李晓峰；龚敬宇；王建设 刊期： 2018- 05

  • 儿童家庭机械通气研究进展

    随着危重症诊疗技术的进展,许多慢性呼吸衰竭患儿如慢性肺疾病、中枢性低通气及神经肌肉疾病患儿在呼吸机的支持下得以长期存活,但长期住院治疗不仅增加医疗花费,也不利于患儿的身心健康和家庭社会需求.对于呼吸机依赖患儿来说,理想的方式是在家中接受护理和治疗.随着家用呼吸机的商业化和精细化,家庭机械通气(homemechanicalventilation,HMV)越来越可行,在西方国家的应用越来越广泛.现对H......

    作者：朱碧溱；吴谨准 刊期： 2018- 05

  • 二代测序技术在临床微生物领域中的应用进展

    二代测序技术(next-generationsequencing,NGS)是相对于第一代DNA测序技术而言的新型测序手段.1977年FrederickSanger发明了双脱氧链终止法核酸测序技术,使得基因测序成为可能,也成就了人类基因组测序的完成.Sanger测序法被称为第一代测序技术,其测序准确性高,在PCR产物、载体克隆测序等方面得到极为广泛地应用.但Sanger测序法也存在一些缺陷,如测序反......

    作者：郭凌云；李勤静；刘钢；杨永弘 刊期： 2018- 05

  • 少见新生儿溶血病七例临床分析

    目的总结7例少见新生儿溶血病病例的临床特点,提高对新生儿少见溶血病的认识.方法回顾性病例总结.首都医科大学附属北京儿童医院新生儿科2007年7月至2017年6月临床诊断为新生儿MN溶血病4例、Kidd溶血病2例、Duffy溶血病1例,回顾性分析其临床资料、实验室检查、治疗及转归.结果4例MN溶血病患儿中男2例、女2例,其中3例出现了黄疸,2例发生了高胆红素血症,其中1例发生了重度高胆红素血症,4例......

    作者：顾松；王慧欣；杨彩云；杨学芳；林影；钟雁；何建平；王亚娟 刊期： 2018- 05

  • Bloom综合征一家系的临床特征与BLM基因变异分析

    目的分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异.方法分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用Illumina测序平台进行高通量测序,检测基因变异位点.结果患儿为同胞两姐弟,因“身材矮小,身高增长缓慢”就诊,足月顺产,母孕产史无异常,均有喂养困难,营养不良.体......

    作者：吴莫龄；王秀敏；李娟；丁宇；陈瑶；常国营；王剑；沈亦平 刊期： 2018- 05

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