中华儿科杂志编辑部投稿

期刊简介

《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开发行。读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 0578-1310

国内统一连续出版号: CN 11-2140/R

邮发代号: 2-62

出版周期 月刊

创刊时间 1950

出版地区 北京

订购价格 436.00

杂志荣誉 新闻出版署“双效期刊”

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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杂志名称：中华儿科杂志
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
国际刊号：0578-1310
国内刊号：11-2140/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)

中华儿科杂志2008年第6期文章

丙酸血症11例基因突变分析

目的研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况.方法应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测,并对部分患儿父母进行相应突变基因检测.结果6例为PCCA突变,5例为PCCB突变.共发现13种突变,其中10种突变未见文献报道,突变类型包括错义突变、缺失突变、剪切位点突变和复杂型插入缺失突变,错义突变为常见类型.167......

作者：胡宇慧；韩连书；叶军；邱文娟；张雅芬；杨艳玲；刘丽；麻宏伟；高晓岚；顾学范刊期： 2008- 06
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因三个新突变的识别及诊断

目的探讨中国citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)SLC25A13基因的新突变类型,并建立其分子诊断方法.方法从分别来自中国台湾、广东和河北三省的3例NICCD患者的血样中提取基因组DNA标本,对SLC25A13基因的18个外显子及其侧翼序列进行直接测序,以寻找新的突变类型.新突变的PCR扩增片段用相应的限制性内切酶消化后再进行琼脂糖凝胶电泳.结果在3例NICCD患儿的SLC25......

作者：宋元宗；盛建胜；牛飼美晴；胡務亮；张春花；小林圭子刊期： 2008- 06
黏多糖贮积症Ⅲ型的鉴别诊断与产前诊断

目的建立以人工合成荧光底物测定乙酰肝素N-硫酸酯酶(SGSH),α-N-乙酰葡萄糖苷酶(NAGLU)活性的方法,应用这两种方法对黏多糖贮积症Ⅲ型中的A、B亚型(MPSⅢA和ⅢB)病例进行鉴别诊断,并对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行了产前诊断,同时从分子遗传学方面对MPSⅢA患儿进行了SGSH基因分析.方法采用人工合成的荧光底物(4-甲基伞形酮-α-D-N-硫酸葡萄糖苷4-methylumbellif......

作者：张为民；施惠平；孟岩；李贝特；邱正庆；刘俊涛刊期： 2008- 06

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