期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
质谱技术联合基因分析进行戊二酸血症Ⅰ型产前诊断研究
韩凤；韩连书；季文君；陈婷；徐烽；王瑜；叶军；邱文娟；张惠文；蒋以植；侯忱；顾学范
关键词：产前诊断, 串联质谱法, 气相色谱质谱法, 基因测定
摘要：目的 探讨质谱技术羊水代谢物检测联合基因分析对戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)的产前诊断价值.方法 2009年1月至2016年12月,上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科对生育过GA-Ⅰ患儿(先证者)的孕妇24例进行产前诊断,同期进行常规染色体检查的先证者不是有机酸血症的孕妇24例作为对照组.2组孕妇均于妊娠16 ～ 20周羊膜腔穿刺术抽取羊水.串联质谱检测羊水戊二酰肉碱(C5DC)和C5DC与辛酰肉碱(c8,C5DC/C8)比值,气相色谱质谱检测羊水戊二酸水平,羊水细胞进行GCDH基因检测.结果 通过基因分析联合质谱检测结果确诊4例胎儿为患儿,其孕妇羊水C5DC[1.58(0.89 ～2.85) μmol/L]、C5DC/C8[19.74(12.40 ～25.93)]、戊二酸[129.96 (90.09 ～266.02)mmol/mol肌酐]水平均显著超过参考值上限,其中1例的先证者基因只检测到1个变异,羊水细胞也仅检测到1个变异,依据羊水C5 DC、C5DC/C8及戊二酸水平显著增高确诊.20例胎儿判断为非GA-Ⅰ患儿,其中2例的先证者基因只检测到1个变异,羊水细胞也仅检测到1个变异,C5DC、C5DC/C8及戊二酸水平正常,排除胎儿为患儿.2例羊水C5 DC或戊二酸稍高于正常参考值上限,依据基因检测排除胎儿为患儿.结论 质谱技术检测羊水C5DC、C5DC/C8及戊二酸水平联合GCDH基因分析对GA-Ⅰ进行产前诊断,可弥补因先证者基因变异不明确,不能进行产前诊断的不足,又可避免因质谱技术检测羊水代谢物结果轻度异常,不能判断胎儿是否为患儿的缺点,两者联合对GA-Ⅰ产前诊断结果更加可靠.
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