期刊简介

《中华儿科杂志》为中国科协主管,中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊,创刊于1950年。现为月刊,80面/期,面向国内外公开 发行。 读者对象:儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑,现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨:理论与实践相结合,重在实践;基础与临床相结合,重在临床;普及与提高相结合,重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务;为我国儿科医学事业的发展与提高服务;为培养我国的儿科医学人才服务;为我国儿童的健康服务。办刊方针:专家办刊,编委会办刊。报道重点:儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊,是中国期刊方阵中的双效期刊,代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录:中国科技论 文与引文数据库(CSTPCD);万方数据库系统;美国国立医学图书馆医学索引(MEDLINE);俄罗斯文摘杂志(AJ);生物学文 摘;(BIOSIS;PREVIEW);癌症文摘(CANCERLIT);生物学文摘(Biological Abstracts)等。

首页>中华儿科杂志
  • 杂志名称:中华儿科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0578-1310
  • 国内刊号:11-2140/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:新闻出版署“双效期刊”期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
中华儿科杂志2001年第11期

儿童系统性红斑狼疮与HLA-DR等位基因的相关性及编码基因序列分析

李彩凤;江载芳;何晓琥;滕庆

关键词:红斑狼疮, 系统性, HLA-DR抗原, 等位, 基因, 疾病遗传易感性, 碱基序列, 基因突变
摘要:目的研究儿童系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-II类DR等位基因的相关性,以及临床表型与基因序列及可能的分子结构之间的关系,可望对(SLE)的易感基因有所发现,并揭示其可能的发病机理.方法应用PCR-SSP方法,分析了53例SLE患者及78例正常对照HLA-II类基因DRB1位点的多态性,并对DRB1*15阳性患者35人进行PCR-SSCP分析,结合PCR产物直接测序,分析临床表型与基因序列之间的关系.结果 SLE患者DRB1*15基因频率较对照明显增高(RR=4.5, Pc<0.05,χ2=15.3),DRB1*03基因频率较对照升高(RR=5.4,Pc<0.05,χ2=7.7);而DRB1*04基因频率明显降低(RR=0.22,Pc<0.05,χ2=8.2).其中,HLA基因的型别不同,可影响SLE的临床表现.合并狼疮脑病、狼疮肾炎的重症患者,DRB1*15基因第123位碱基发生C→G取代突变,从而使第41位氨基酸由天冬氨酸变为谷氨酸.结论儿童SLE的发病与携带HLA-DRB1*15、DRB1*03等位基因有关,此二基因可能为疾病相关基因.其中HLA型别不同,影响SLE患者的临床表现.DRB1*04基因频率降低,可能为疾病保护性基因.发生DRB1*15基因编码序列突变者以重症患者为主,提示HLA分子结构改变对功能的影响,此结论可能部分性解释SLE的发病机理.