期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
戈谢病的治疗进展
臧晏；施惠平
关键词：戈谢病, 葡萄糖脑苷脂酶, 常染色体隐性遗传, 中枢神经系统, 溶酶体贮积病, 诊断和治疗, 葡萄糖苷酶, 细胞内, 医生, 理论, 骨骼, 法国, 单核
摘要：戈谢病(Gaucher disease , GD)是溶酶体贮积病storage disease, LSD)中常见的一种,为常染色体隐性遗传.1882年由法国医生Philipe Gaucher首先报道而得名.50年后Aghion发现由于葡萄糖脑苷酶(glucocerebrosidase, GC)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致.Brady等[1]在1964年发现葡萄糖脑苷脂的贮积是由于β葡萄糖苷酶(β-glucosidase)-葡萄糖脑苷脂酶(glucerebrosidase, GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据.
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