期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
Omenn综合征一例
赵晓东；李秋；王墨；李永柏；岳丽琴
关键词：淋巴细胞, 原发性免疫缺陷病, 肿块, 嗜酸性粒细胞, 免疫球蛋白基因重排, 淋巴结, 组织细胞增生, 增殖反应, 严重联合免疫缺陷, 患儿, 常染色体隐性遗传, 造血干细胞移植, 单向免疫扩散法, 外周血白细胞, 水肿, 渗液, 入院前, 皮肤, 肝脾, 中性粒细胞
摘要：患儿女，4个多月。双腋下肿块2个月，全身皮肤脱屑1个多月，于2000年6月1日住入我院免疫科。入院前2个月发现患儿双侧腋下肿块，质硬，如鸽蛋大，其后肿块大小无明显变化。入院前1个月无明显诱因出现颜面、眼睑水肿，数日后水肿渐重且出现全身皮肤弥漫性发红及大片脱屑，无破溃渗液，伴轻微咳嗽、烦躁、摇头、双耳渗液、进食后呕吐及轻微腹泻，大便4～6次/d，为黄色稀水便，无明显发热、尖叫、抽搐。精神、食欲稍差，哭声大，吸吮力尚可。患儿为第2胎，第2产，足月顺产，自新生儿期起至今已患3次肺炎，迁延难愈，无输血史。两年前其姐（3个多月时）因鼻阻、咳嗽、头皮脱屑未治死亡（直接死因不明）。体检：生长发育一般，营养中等，面色可，神清，呼吸平稳，较烦躁。全身皮肤弥漫大片脱屑，散在斑丘疹及脱屑后局部发红，无破溃及出血点。颈部扪及0.5×0.5 cm大小淋巴结3个，双腋下各有一3.0×2.0 cm大小肿块，边界清楚，活动度较大，无明显触痛，腹股沟区扪及3个约1.0×1.5 cm大小的肿块，性质同上。前囟张力较高，外耳道充血，少许渗液，咽部充血，未见扁桃体。心肺未见异常，腹稍胀，肝脾未触及。 辅助检查：外周血白细胞48.7×109/L，淋巴细胞0.66，中性粒细胞0.10，嗜酸性粒细胞0.24，血红蛋白140 g/L，血小板95×109/L。B超证实肿块为淋巴结，肝脾无肿大。皮疹印片发现较多组织细胞。骨髓涂片亦示组织细胞增生。血培养为大肠埃希菌；免疫功能检查发现IgG、IgA、IgM、IgE水平严重下降，单向免疫扩散法未能检测到T、B淋巴细胞增殖反应水平明显低下，补体C3正常。 初步诊断为原发性免疫缺陷病：Omenn综合征。给予抗感染，支持治疗3 d，明确诊断后放弃治疗出院。 讨论：原发性免疫缺陷病属少见病，Omenn综合征尤为罕见，迄今国内尚无报道，可能与广大儿科医生缺乏对本病的认识有关。本病为常染色体隐性遗传，因参与T淋巴细胞受体和免疫球蛋白基因重排的RAG1或RAG2基因部分缺陷所致。临床主要表现为起病甚早的严重联合免疫缺陷及特征性的脱屑性红皮病、肝脾淋巴结肿大、嗜酸性粒细胞明显增多及腹泻、水肿等，外周血IgG、IgA、IgM水平极低，通常可有IgE增高，B淋巴细胞缺如，T、B淋巴细胞增殖反应严重受损。该病目前缺乏满意治疗手段，患儿常因重症感染或衰竭死亡。如有适当的供体，骨髓移植或造血干细胞移植可采纳。
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