期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
贵阳地区重症β-地中海贫血患儿及双亲基因突变型的分析
单可人；张惠；何燕；李毅；修瑾；吴昌学；赵艳；任锡麟
关键词：β-地中海贫血, 聚合酶链反应, 双亲, 基因, 突变
摘要：目的对15例贵阳地区重症β-地中海贫血患儿及其双亲进行基因突变分析,以探讨其突变基因的类型和频率的特点,为诊断和预防重症胎儿的出生提供线索.方法采用一管法进行红细胞渗透休克实验测定红细胞渗透脆性、一分钟碱变性法测定抗碱血红蛋白(HbF)和醋酸纤维薄膜电泳洗脱比色法测定血红蛋白A2(HbA2)、氰化高铁血红蛋白法测定Hb等进行β-地中海贫血血液学检查.用常规法抽提外周血白细胞DNA,用聚合酶链反应-反向点杂交法(PCR-RDB)扩增目的基因片段和分析其基因类型.结果 15例重症β-地中海贫血患儿及其双亲共45例标本中检出中国人常见的11种基因突变中的5种:CD41-42(-TTCT)、IVS Ⅱnt654(C→T)、CD17(A→T)、βE (G→A)和Nt-28(A→G)的基因突变类型,前3种占总数的89.99 %.结论采用PCR-RDB法进行基因诊断,具有操作简单、快速准确,仅需一次杂交就可确定样品中是否存在11种中国人常见的β-地中海贫血突变基因型,提高了基因诊断率,这对防止重症β-地中海贫血患儿的出生、提高人口素质具有重要意义.
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