期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
遗传性长QT间期综合征KCNQ1基因的新突变
梁璐；杜忠东；蔡玲玲；吴建新；郑彤；齐铁雄
关键词：延长QT综合征, 基因, 突变, 钾通道
摘要：目的研究遗传性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)的临床特点并筛查KCNQ1基因突变.方法首先按照国际公认的诊断标准,确立先证者,进行家系调查,共有6个LQTS家系被纳入研究.另选50名心电图正常且校正QT间期(QTc)≤0.41 s的健康人作为正常基因对照.分析先证者及家系成员的临床和心电图资料,采用聚合酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism,PCR-SSCP)方法,对KCNQ1基因编码区全部序列进行基因突变筛查.阳性结果行DNA测序以明确具体突变位点,并进行对照研究.结果 6个家系中共有LQTS患儿13例,男5例,女8例.其中,猝死1例(8%);晕厥发作10例(77%);无症状2例(15%),分别在家系调查和基因筛查时被发现.共采集到11例患儿的心电图,QT间期为(0.460±0.058)s,QTc为(0.516±0.058)s.经基因检测发现KCNQ1基因上2个新的致病性突变位点356-357ΔQQ和626-631ΔGSGGPP,分别来自2个家系.还发现1个新的多态性位点P448R.此3个位点均位于编码蛋白C-末端结构域.结论该研究发现KCNQ1基因的2个新缺失突变位点和1个新的多态性位点,系国内外首次报道,丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料.
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