期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
儿童失神癫癎的单体型相对风险和传递不平衡分析
葛欣；王治平；张雅芬；邵新华；鲍克容
关键词：儿童, 癫(间), 失神性, DNA, 卫星, 多态现象(遗传学), 染色体, 人, 8对, 单体性, 连锁不平衡
摘要：目的确认中国儿童失神癫(间)(childhood absence epilepsy,CAE)是否与染色体8q24连锁.方法选取染色体8q24上5个微卫星DNA标记(D8S554、D8S534、D8S1100、D8S1783、D8S1753),对30个CAE核心家系的患儿及其父母的单体型进行分析,另有10个正常家系作为对照.从外周血白细胞中常规抽提基因组DNA,应用PCR方法扩增各个微卫星片断,PCR产物用基因测序确定各个等位基因的长度.统计学方法选用基于单体型的单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)分析.结果经HHRR分析显示,D8S5544 χ2=5.939(P＜0.05)、D8S11003 χ2=5.081(P＜0.05)、D8S17836 χ2=4.308,(P＜0.05),差异有显著性;TDT显示D8S5544 χ2=4.46(P＜0.05)、D8S17836 χ2=4(P＜0.05),差异有显著性.为了排除HHRR和TDT分析可能存在的假关联,我们对所有患儿家系作了详细的分析,结果发现只有在位点D8S1783提示与CAE致病基因存在传递不平衡,而另二个位点均为假关联.结论①中国儿童失神癫(间)可能与染色体8q24连锁,与位点D8S1783存在传递不平衡;结合国外的结论,CAE致病基因可能存在于染色体8q24上的ECA1区域内.②CAE基因在不同地区、不同种族的人群中可能存在遗传异质性.③对于核心家系,HHRR和TDT为首选的检验标志与疾病易感位点连锁和传递不平衡的方法.
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