期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
21-羟化酶缺乏症患者CYP21基因点突变研究
廖相云；张雅芬；顾学范
关键词：肾上腺增生, 先天性, 甾类21-单加氧酶, 基因, 点突变
摘要：目的了解CYP21基因编码区的常见突变谱和突变热点,并分析基因型和表现型的关系.方法对来自51个家庭的52例21-羟化酶缺乏症患者的全长CYP21基因分两个片断进行特异性聚合酶链反应(PCR)扩增,在此基础上进行相应的巢式PCR扩增,再根据突变的特点分别采用限制性片段长度多态性(RFLP)和扩增产生酶切位点(ACRS)的方法,检测6种突变: P30L、I2g(内含子2的 nt 656 a/c→g剪切突变)、E3Δ8nt(外显子3第111～113密码子的8 bp缺失)、I172N、V281L和Q318X.结果在102个等位基因中,除了27个等位基因外都能够确定基因型.常见的突变为I2g,其发生频率为31%,其次为I172N(23%),Q318X(14%),V281L(9%),P30L(3%),E3Δ8nt(2%),其中有2个以上复合突变的等位基因占6%.失盐型患者常见的突变为I2g(45.7%)和Q318X(26%).单纯型常见的突变为I172N(40.7%)和I2g(18.5%).结论本组52例患者中73%的等位基因突变为上述6种突变,以I2g和I172N为突变热点,2种突变占54%.上述结果为进一步的遗传咨询和产前诊断服务提供了有用的信息.
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