期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
两种新型Wiskott-Aldrich综合征蛋白基因突变的鉴定
蒋利萍；徐酉华；杨锡强；刘恩梅；王莉佳；刘宇隆；陈冠荣
关键词：Wiskott-Aldrich综合征, 蛋白质类, 突变, 杂合子, 外显子
摘要：目的明确3例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿WAS蛋白(WASP)基因突变的类型.方法根据典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感染),及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变,采用PCR直接测序法,对3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基因进行序列分析.结果以正义、反义引物扩增的PCR产物分别测序,发现两种新型WASP基因突变:2例WAS孪生兄弟WASP基因第10外显子,第984位核苷酸C缺失突变(984delC),导致317位密码子后移码突变,于444位密码子提前出现终止密码(H317fsX444);其母亲为此突变WASP基因携带者.另1例WAS患儿WASP基因第11外显子,第1388位核苷酸由G替换为T(1388G→T),为无义突变,使第452位密码子提前变为终止密码(E452X).其母亲无此突变WASP基因.结论鉴定出两种新型WASP基因突变,WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用.
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