期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
尿滤纸片法气相色谱-质谱分析技术在遗传性代谢病高危筛查诊断中的应用
罗小平；王慕逖；魏虹；梁雁；王宏伟；林汉华；董永绥；刘皖君；方俊敏；宁琴
关键词：代谢缺陷, 先天性, 有机酸类, 碎片质谱法, 尿分析
摘要：目的建立一种适合我国国情的有机酸尿症及其他遗传性代谢病的高危筛查诊断方法.方法应用滤纸片收集尿标本,建立尿有机酸及氨基酸代谢产物的萃取、衍化和气相色谱-质谱分析方法;成立遗传代谢性疾病高危筛查诊断协作网络并开展工作.结果 352例样本中共检出阳性病例34例(9.66%),病种包括甲基丙二酸血症6例, α-酮戊二酸尿症5例, 酪氨酸血症Ⅰ型4例, 二羧酸尿症4例, 多种羧化酶缺乏症3例, 苯丙酮尿症3例, 高乳酸血症3例, 丙酸血症2例, 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例, 乙基丙二酸-己二酸尿症1例, 戊二酸尿症Ⅱ型1例和3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症1例.常见的临床症状和体征包括智能发育落后、惊厥、肌张力异常和黄疸.常规实验室检查多见代谢性酸中毒、低血糖和高血氨等异常.结论尿有机酸气相色谱-质谱分析为遗传性代谢病高危筛查诊断的重要技术.应用滤纸片收集尿标本后在遗传代谢病诊断中心进行检测为实用而有效的方法.建立协作网络是成功开展遗传性代谢病高危筛查诊断工作的关键.
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