期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的基因诊断研究
王怀立；高超；罗强；盛光耀；周建华；高铁铮；彭韶；芦军萍
关键词：骨软骨发育不良, 诊断, 连锁(遗传学), 微卫星重复, 序列分析, DNA, 等位基因
摘要：目的探讨应用连锁分析和基因测序方法对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X linked spondylepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)进行基因诊断的可行性.方法利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS16多态性对一个SEDL大家系的21名成员进行连锁分析,确定与该家系SEDL致病基因连锁的DXS16等位基因型,对家系中的年轻女性和年幼男性进行基因诊断.为探讨连锁分析诊断的准确性,随后对SEDL基因编码外显子3～6进行PCR扩增产物双向直接测序以确定导致该家系发病的SEDL基因突变型,通过检测致病基因对待诊对象进行直接诊断.结果 21名家系成员的连锁分析结果显示与致病基因连锁的DXS16是D2等位基因,6位待诊对象中Ⅳ14、Ⅳ19、Ⅳ21、Ⅴ7各有一个DXS16 D2等位基因,表明她们是携带者;而Ⅳ23和Ⅴ4不具有与致病基因连锁的DXS16等位基因,表明她(他)们是正常人.对21名成员的DNA测序证实该家系的致病突变是首次发现的SEDL基因第2内含子剪接受体处IVS2-2A→C突变.待诊对象Ⅳ14、Ⅳ19、Ⅳ21、Ⅴ7携带该突变,Ⅳ23和Ⅴ4基因型正常.基因测序和连锁分析的诊断结果完全一致.结论连锁分析用于SEDL基因诊断简便、快速、花费少、与基因测序方法一样准确,解决了长期以来SEDL症状前患者和潜在女性携带者无法诊断的难题,有重要的临床价值.
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