期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
糖原累积症Ⅰa型-纯合G727T突变患儿的表型分析
邱正庆；魏珉；刘歌；刘国仰
关键词：糖原贮积病Ⅰ型, 葡糖-6-磷酸酶, 突变, 纯合子
摘要：目的对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析.方法提取患儿及其父母外周血DNA,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增,纯化后进行DNA直接测序;对基因突变相同的6家系7例患儿进行临床表现、生化改变及对治疗反应的比较分析.结果所有7例患儿均为G6Pase 基因外显子5核苷酸位点第727处纯合子型G→T的单个碱基突变(G727T),而其父母均为此杂合突变的携带者.基因突变完全相同的7例患儿临床表现的严重性、对治疗的反应不全相同,除经典的低血糖、生长发育落后、肝脏肿大、肾脏肿大、代谢性酸中毒和乳酸血症外,尚有脾大(1例),轻度肝功能受损(6例),多发肝腺瘤(1例)等.结论 G727T突变很可能是中国人种糖原累积症Ⅰa型的较常见突变;具有相同突变的患儿不仅临床表现轻重不同,而且,对生玉米淀粉治疗的反应也各有差异;通过典型的临床及生化表现辅以外周血基因分析,完全可以取代传统的有创伤性肝穿刺酶学分析的确诊方法.
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