期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
肝豆状核变性基因类型与临床表型关系研究
刘晓青；张雅芬；刘孜孜；顾学范；萧广仁；鲍克容；俞丽华
关键词：肝豆状核变性, 突变, 基因型, 表型, 腺苷三磷酸酶, 阳离子转运蛋白类
摘要：目的了解中国人肝豆状核变性(Wilson′s disease,WD)患者的P型ATP7B基因突变的分布类型与发生情况,研究WD患者临床表现型和基因型之间的关系.方法采用生化酶测定、聚合酶链反应、单链构象多态性分析、限制性内切酶图谱和DNA序列分析等分子生物学技术,对57个无亲缘关系家庭的60例WD患者进行ATP7B基因突变的检测.结果 60例中52例有不同程度的肝脏损害症状(87%),其中30例临床表现为单纯肝脏损害症状,12例为肝脏合并神经系统症状,10例肝脏合并其他症状;7/60例表现为单纯神经系统症状;1例5岁,无临床症状.经DNA序列分析确认基因突变11种,其中错义突变类型5种(R778L、V1140A、G943S、V1106I和 V1216M),碱基缺失1种(1384del17),多态性变化5种(IVS4-5T/C、A2495G、C2310G、IVS18+6C/T和IVS20+5A/G).WD患者52/114个778位点的精氨酸被置换为亮氨酸(R778L),R778L基因突变发生率为45.6%.52例WD伴肝脏损害的患者中38例存在R778L基因突变(占73%),其中14例为R778L纯合型,24例为杂合型.2例V1106I基因突变类型的携带者均为迟发型WD患者(1.7%).3例已知ATP7B基因突变类型(R778L/V1106I、R778L/V1216M和R778L/R778L)的铜-ATP酶活性较正常对照分别下降44.55%、88.23%和69.49%.结论 1384del17和V1140A为ATP7B新基因突变类型.WD患者的常见R778L基因突变类型在本组的发生率为45.6%.在临床表现有肝损害的患者中,73%的患者携带R778L基因突变的等位基因.
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