期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
小儿进行性脊髓性肌萎缩83例临床分析
李鸿；王怀礼；单崇敏
关键词：脊髓性肌萎缩, 儿童, 诊断
摘要：目的总结小儿进行性脊髓性肌萎缩(SMA)各类型的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点,提高对本病的认识水平并探讨基因诊断及产前诊断的临床意义.方法 83例各型SMA患儿,男55例,女28例,年龄1 d～14岁,平均23.7个月,对本组病例进行临床特点、神经电生理、肌肉病理及基因分析.结果 83例SMA临床分为3型,其中SMA-1型60例,SMA-2型19例,SMA-3型4例,3型SMA各有特点,但临床均表现为近端肌肉无力,肌张力低下.本病为单纯运动神经元受累,故患儿电生理表现均为神经源性损害而无感觉神经受累及明显的运动神经传导速度减慢;2例行肌活检显示大组萎缩肌纤维;13例行运动神经元生存基因(SMN)检测,11例外显子7和8联合缺失,1例仅第7外显子缺失,1例仅第8外显子缺失.结论根据临床特点,电生理,肌肉病理及基因诊断可与其他松软婴综合征鉴别,而能确诊SMA.基因诊断可为产前诊断提供依据,达到预防本病发生的目的.
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