期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
HbH病患儿临床表现与基因型相关性的研究
周玉球；肖奇志；黄丽娟；肖鸽飞；李文典；朱兰芳；陈紫霞；张玉梅
关键词：α地中海贫血, 突变, 基因型, 表型
摘要：目的探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素.方法采用已建立的技术和方法检测43例珠海市户籍HbH病患儿的基因型,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料,分析其基因型与临床表现的关系.结果 43例HbH病患儿中,检出6种α-地中海贫血基因并相互组合产生5种HbH病基因型,其中-α3.7/--SEA(26例,60%)、-α4.2/--SEA(8例,19%)和αCSα/--SEA(5例,12%)是该地区人群中3种主要的HbH病分子缺陷类型.与-α3.7/--SEA相比,非缺失型(αTα/--SEA)HbH病患儿的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白A2(HbA2)值偏低(P<0.05、0.01、0.01和0.01),而红细胞平均体积(MCV)和HbH水平则偏高(P<0.01),且有较严重的临床表现.而与 -α4.2/--SEA组相比,αTα/--SEA无论在血液学指标上,还是临床表现上的差异均不及与-α3.7/--SEA组比较为显著.并发现HbH水平与红细胞计数呈负相关(r=-0.39,P<0.001).结论 HbH病患儿的临床表现主要与α-珠蛋白的基因型有关,αTα/--SEA型HbH病患儿有更严重的临床和血液学表现, -α4.2/--SEA次之, -α3.7/--SEA居末.但临床表现的严重性又不能简单归咎于α-珠蛋白缺乏的程度.HbH水平是决定HbH病病情轻重的重要因素.
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