期刊简介

《中华儿科杂志》为中国科协主管,中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊,创刊于1950年。现为月刊,80面/期,面向国内外公开 发行。 读者对象:儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑,现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨:理论与实践相结合,重在实践;基础与临床相结合,重在临床;普及与提高相结合,重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务;为我国儿科医学事业的发展与提高服务;为培养我国的儿科医学人才服务;为我国儿童的健康服务。办刊方针:专家办刊,编委会办刊。报道重点:儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊,是中国期刊方阵中的双效期刊,代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录:中国科技论 文与引文数据库(CSTPCD);万方数据库系统;美国国立医学图书馆医学索引(MEDLINE);俄罗斯文摘杂志(AJ);生物学文 摘;(BIOSIS;PREVIEW);癌症文摘(CANCERLIT);生物学文摘(Biological Abstracts)等。

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  • 杂志名称:中华儿科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0578-1310
  • 国内刊号:11-2140/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:新闻出版署“双效期刊”期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
中华儿科杂志2004年第08期

X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点

王晓川

关键词:丙种球蛋白缺乏血症, 蛋白质酪氨酸激酶, X染色体, 感染
摘要:目的探讨中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现和实验室检查特点.方法本组8例,经流式细胞仪检测Bruton's酪氨酸激酶(BTK)表达和(或)基因分析诊断为XLA,总结其临床表现,并对其免疫功能进行评价.结果本组8例,均为男性.发病年龄3个月~3岁,诊断为XLA时平均年龄6岁.8例患儿都有反复急性上呼吸道感染和肺炎伴发热,上呼吸道感染主要为鼻咽部感染,仅l例曾患中耳炎.反复多关节炎较多见(3/8),没有关节感染的证据.仅2例母系家族中的男性有类似疾病史.诊断时均表现为营养不良和生长发育延迟.周围淋巴组织发育不良,扁桃体和淋巴结很小或难以查及.实验室检查血清Ig和循环B细胞明显降低.6例CD4/CD8比值明显倒置.结论本组中国XLA患儿诊断时年龄较大,临床表现以反复呼吸道感染、肺炎为主,多关节炎发生率较高,家族史不明显.大部分患儿存在CD4/CD8比值明显倒置,原因和意义尚不清楚.