期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
一个中国汉族人家族性激素耐药型肾病综合征家系NPHS2基因新突变
余自华；丁洁；管娜；石岩；张敬京；黄建萍；姚勇；杨霁云
关键词：肾病综合征, 激素类, 抗药性, 膜蛋白质类, 基因, 突变, 系谱, 蒙古人种
摘要：目的分析中国汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系NPHS2基因及突变特点.方法研究对象为一个中国汉族人家族性SRNS家系中的先证者及其兄和父母,对照人群为53例尿检正常成年人.取肾组织做常规光镜检查和podocin、nephrin、α-actinin、WT1表达的检查.提取外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增NPHS2基因8个外显子;应用变性高效液相色谱(DHPLC)分析PCR产物,对DHPLC洗脱曲线异常者进行DNA序列测定.结果先证者及其兄肾脏病理示:局灶节段性肾小球硬化.先证者肾组织podocin重组蛋白P35染色弱阳性,P21染色阴性;nephrin、α-actinin和WT1染色的范围、定位、分布和荧光强度与对照组无差异.DHPLC示先证者及其父母洗脱曲线异常;DNA测序证实先证者为467_468insT与503G>A复合杂合突变,其父为503G>A杂合突变,其母为467_468insT杂合突变.结论首次发现了一中国汉族人家族性SRNS家系中NPHS2基因突变--467_468insT与503G>A复合杂合突变,且503G>A突变为新发现的突变;同时还发现该复合杂合突变引起肾组织中抗podocin重组蛋白P35的染色明显减弱,抗podocin重组蛋白P21的染色阴性.
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