期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
中国人先天性肾病综合征NPHS1基因突变
石岩；丁洁；刘景城；王华；卜定方
关键词：肾病综合征, 膜蛋白质类, 突变
摘要：目的分析并确定一个中国先天性肾病综合征(CNS)家系NPHS1基因突变及特征.方法对先证者及其家系成员采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法进行NPHS1基因突变检测,确定基因突变的位点.同时应用限制性内切酶酶切分析的方法,分析先证者及其家系成员和对照人群的基因组DNA,确定突变特征.结果在本家系的先证者发现同时存在NPHS1的 G928A(D310N)、1893～1900del 8(CGAAACCG)和G2869C(V957L)的3个杂合突变.具有相同表型的姐姐(Ⅲ:11)与先证者的测序结果完全一致,而在表型正常的先证者的同父异母的大姐及对照样本均未发现这些突变.患儿母亲尿检正常,基因检测显示仅有第8外显子G928A突变;患儿父亲尿检也正常,基因检测显示仅存在第14外显子的1893～1900del 8和第21外显子的G2869C突变,没有第8外显子G928A突变.同时还在先证者发现了4 种碱基变异: E117K (rs3814995)、S1105S(rs2071327)、IVS27+45c>t和IVS8+68 a>g,经比对前3种均为单核苷酸多态性,位于内含子内的变异(IVS8+68 a>g)意义有待进一步研究.结论首次发现中国人CNS存在NPHS1基因突变,并证实致病突变为国际首次报道的3个杂合突变.
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