期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
X连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断
王晓川；王莹；金兼弘和；宮脇利男；俞晔珩
关键词：丙种球蛋白缺乏血症, 蛋白质酪氨酸激酶, 突变, 诊断
摘要：目的研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型.方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),获得7例XLA患者cDNA.使用8对不同引物分2步扩增BTK cDNA,PCR产物测序.突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实.对其中4例母亲进行基因分析.结果 7例患者的基因突变均位于BTK基因的编码区,3例在BTK的血小板-白细胞C激酶底物同源区,2例位于酪氨酸激酶区,其他2例分别位于Src同源区2和Src同源区3.突变包括:错义突变、无义突变、重复序列和片段缺失.除错义突变引起单一BTK氨基酸改变外,突变还分别造成终止密码子形成和阅读框架移位.其中4例为未见报道的新突变.进行基因分析的4例母亲中,3例为携带者.结论本组患者临床表现为典型XLA,检测出的7种突变均位于BTK基因编码区,其中4种是未见报道的新突变.XLA可以通过基因分析进行确诊以区别与其他低丙种球蛋白血症.
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