期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究
杨艳玲；孙芳；钱宁；宋金青；王爽；常杏芝；杨宏云；王淑琴；李龙；张月华；包新华；李明；戚豫；秦炯；吴希如
关键词：高氨血症, 尿素, 新生儿筛查, 脑疾病, 代谢性, 肝疾病
摘要：目的探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、发病、临床经过与实验室特点.方法以254例高氨血症患儿中发现的26例(10.2%)尿素循环障碍为对象,通过血液氨基酸分析、气相色谱-质谱联用尿有机酸分析、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析进行病因诊断,3例瓜氨酸血症Ⅱ型患儿通过肝脏病理分析进一步鉴别诊断.结果 26例尿素循环障碍患儿中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症15例(57.7%),瓜氨酸血症Ⅰ型5例(19.2%),瓜氨酸血症Ⅱ型3例(11.5%),精氨酸血症3例(11.5%).26例中3例(11.5%)为新生儿期发病,13例(50.0%)为婴儿期发病,7例(26.9%)于1～3岁发病,3例(11.5%)为6～13岁起病.11例(42.3%)有异常家族史.入院原因为惊厥、智力运动落后、呕吐、意识障碍9例(34.6%),发作性呕吐、头痛、意识障碍8例(30.8%),肝功能异常6例(23.1%),3例(11.5%)瓜氨酸血症Ⅱ型表现为胆汁淤积性黄疸.患儿初诊时血氨58～259 μmol/L,20例(76.9%)伴不同程度的肝损害.4例为死亡后确诊,21例(80.8%)接受了治疗,其中6例病情一度缓解,因急性高氨血症性脑病或消化道出血死亡,1例肝移植术后排异反应严重,合并感染死亡.14例好转,其中1例接受了活体部分肝移植,现术后2年,全身情况良好.结论尿素循环障碍是先天性高氨血症的主要原因,本组254例高氨血症中26例(10.2%)为尿素循环障碍所致,患儿临床表现复杂,以严重神经系统损害及肝损害为主.建议对于原因不明的脑病、肝病患儿进行血氨检测及病因分析,早期发现尿素循环障碍,合理治疗.
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