期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
基因芯片诊断地中海贫血的研究
区小冰；张力；余一平；李梅爱；何艳明
关键词：地中海贫血, 聚合酶链反应, 寡核苷酸, 序列分析
摘要：目的探讨基因芯片用于地中海贫血(简称地贫 )检测的应用价值.方法应用基因芯片技术对62例初筛诊断为α地贫;93例初筛诊断为β地贫(轻型60例,重型33例)的患儿血样标本进行α及β珠蛋白的基因分析.结果 (1) 成功检测出中国人中常见的3种缺失型α地贫(--SEA ,-α3.7, -α4.2 ),2种非缺失型α地贫(HbCS,HbQS )的杂合子、纯合子及双重杂合子.(2) 在60例轻型β地贫,33例重型β地贫126条染色体中共检测到8种突变类型,其中CD41-42占33.5%,IVS-Ⅱ- 654占23.9%,TATAbox- 28占15.0%,CD17占15.0%,CD71- CD72 (+A )占4.8%,βE26占2.4%, CD27- CD28 (+ C )占2.4%,CD71-CD72 (+T)占1.5%.(3) 在60例β地贫杂合子中检测到8例(13.3% ),在33例重型β地贫中检测到2例(6%)同时复合有α地贫基因.结论基因芯片技术具有简便、省时等特点, 其无需接触放射性同位素,可同时检测α与β地贫,便于推广应用.
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