期刊简介

《中华儿科杂志》为中国科协主管,中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊,创刊于1950年。现为月刊,80面/期,面向国内外公开 发行。 读者对象:儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑,现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨:理论与实践相结合,重在实践;基础与临床相结合,重在临床;普及与提高相结合,重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务;为我国儿科医学事业的发展与提高服务;为培养我国的儿科医学人才服务;为我国儿童的健康服务。办刊方针:专家办刊,编委会办刊。报道重点:儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊,是中国期刊方阵中的双效期刊,代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录:中国科技论 文与引文数据库(CSTPCD);万方数据库系统;美国国立医学图书馆医学索引(MEDLINE);俄罗斯文摘杂志(AJ);生物学文 摘;(BIOSIS;PREVIEW);癌症文摘(CANCERLIT);生物学文摘(Biological Abstracts)等。

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  • 杂志名称:中华儿科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0578-1310
  • 国内刊号:11-2140/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:新闻出版署“双效期刊”期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
中华儿科杂志2006年第11期

生长激素受体基因突变与非生长激素缺乏性矮身材的相关研究

宋昉;戴耀华;鲍秀兰;陈晓丽;金煜炜

关键词:侏儒症, 受体, 促生长素, 突变, 序列分析, DNA
摘要:目的 了解生长激素受体(GHR)基因突变与非生长激素缺乏性矮小的相关性, 以及GHR基因突变患儿的临床特点.方法 (1) 选择47例(男33例,女14例,年龄2~16岁)非生长激素缺乏而又显著矮小的患儿作为研究对象;80例身高正常的儿童(男49例,女31例,年龄1~17岁)作为对照组.(2)应用PCR-SSCP和基因测序技术检测GHR突变.(3)通过家系成员和正常对照人群的基因分析以及氨基酸同源序列分析等, 推测突变基因的性质.结果 (1)在47例矮小患儿中有5例、4种不同的GHR基因突变: H56R 、G148E 、IVS6-30,-31CA>TG 和IVS8+10G>C.5例患儿均为杂合突变,杂合突变个体的检出频率为10.6% (5/47).(2)对照组的基因分析显示这些突变非多态性改变,初步认为H56R和G148E突变可能对蛋白功能产生影响.(3) 确定了1种多态性突变: G168G(GGA>GGG).该位点基因频率的分布在矮小儿童组和正常对照组之间的差异无统计学意义,但与西方白种人之间的差异有统计学意义.提示该突变可能是单核苷酸多态性改变,与身高没有相关关系.但该位点的等位基因存在人种的差异.结论 非生长激素缺乏性矮身材患儿存在GHR基因杂合突变.